Спинална amyotrophy етиология, симптоми и диагностика
Първият път, Spinal amyotrophy е описана през 19 век (през 1891 г. - Verdniga и през 1893 г. - Хофман). Много рядко заболяване, срещащи се един човек от 100 хиляди. Заболяванията отнася до генетични заболявания и се характеризира с лезии на мускулната тъкан. Тези процеси са свързани дегенеративни процеси в невроните на предната роговете на ядрата на гръбначния мозък и моторни на мозъчния ствол. Обикновено първите признаци на болестта се появяват в ранна детска възраст или детство. Симптомите зависят от вида на заболяването и може да се прояви като хипотония, gipofleksii, смучене дисфункция, дишане и преглъщане; в тежки случаи, тази патология е с фатален изход. За да се постави диагноза, трябва да се подложи на генетични тестове.
Спинална amyotrophy: Симптоми
Клиничната картина ще зависи от вида на заболяването. Хистология на мускулите, типични за неврогенен (причинени в резултат на разрушаване на нервните клетки и тъкани) amyotrophy - квартала на здрави и болни клетки. Може би основната характеристика на заболяването се увеличава слабост и атрофия на мускулните влакна. Главно засяга близки краища. С развитието на болестта в процеса на постепенно, както и други мускулни групи. Често пациентите могат да се видят мускулни тикове. Характерни признаци на патология е kyphoscoliosis, свиването на мускулите и дихателни нарушения, тя е свързана с увреждане на междуребрените мускули. На радиографии често разкрие изтъняване на дългите кости (раменна, бедрената кост и т.н.).
Werdnig-Hoffmann първия тип се проявява в ранна възраст до шест месеца. През този период детето е регистриран с мускулна слабост, хипорефлексия и фасцикулациите език. Характерна особеност на този вид заболявания са трудности при преглъщане (дисфагия), смучене, както и дишане. Асфиксия в 95% от случаите причината за смъртта на децата на възраст под една година. От четири години 100% фатално.
Спинална amyotrophy втори тип е показано на 3-15 месечна възраст. Ако детето учебни дълбоки сухожилни рефлекси липсват, възможно дисфагия. Повечето деца не могат да пълзят и ходят, по-малко от 25% може да бъде поставен. Често болестта завършва със смърт.
Спинална трети тип amyotrophy, или заболяване, Kugelberg-Welander заболяване, като правило, регистриран на възраст от 15 месеца до 19 години. Клиника, както и в типа аз. Въпреки това, с напредването на болестта бавно, с голяма продължителност на живота. Слабост и загуба на тегло започва с четириглавия на бедрената мускулатура и флексорният, с течение на времето се появяват на най-силно изразени симптоми и на краката. Малко по-късно, ръцете са засегнати.
Спинална amyotrophy четвърти тип може да се наследява, заболяването се проявява при възрастни voraste от 30 до 60 години. Той се характеризира с слабост, загуба на тегло мускул. Тази форма е много трудно differentsiirovat от амиотрофична латерална склероза.
Гръбначния amyotrophy болест на Werdnig-Hoffmann диагностицирани чрез EMG (нерв честотата на проводимост се определя, се провежда изследване на мускулите, които са инервирани от черепните нерви). За да се потвърди диагнозата е необходимо да се провеждат генетични тестове, която идентифицира етиологията на мутации в 95% от случаите. Допълнителни диагностични методи включват мускулни биопсии, изследването на активността на ензимите (алдолаза, креатин киназа).
Специфично лечение за това заболяване не съществува. За да се предотврати развитието на контрактури и сколиоза предписана физиотерапия и корсет. Специални ортопедични устройства позволяват на пациента да се яде, пишат или да работят на компютъра.
